，遺傳變異圖譜是研究人群演化史，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，基因型－表型關(guān)聯(lián)的基礎(chǔ)此前，大多數(shù)全基因組測(cè)序相關(guān)研究主要集中在歐洲血統(tǒng)人群已有研究表明，罕見和低頻的變異往往特定于人群或樣本，尤其是與疾病相關(guān)的變異針對(duì)特定人群的基因組數(shù)據(jù)可以為全基因組關(guān)聯(lián)研究，區(qū)域適應(yīng)性研究，用藥指導(dǎo)等提供更準(zhǔn)確的參考

中國人群全基因組測(cè)序資源和單倍型參考面板的缺乏阻礙了世界上最大人群的遺傳學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究為此，中國科學(xué)院院士，中科院生物物理研究所研究員徐濤團(tuán)隊(duì)，研究員何順民團(tuán)隊(duì)合作，在 Cell Reports 上在線發(fā)表了題為 NyuWa Genome Resource: A Deep Whole Genome Sequencing—Based Variation Profile and Reference Panel for the Chinese Population 的文章，介紹該團(tuán)隊(duì)關(guān)于 "女媧"中國人群基因組資源庫的工作，提供針對(duì)中國人群的遺傳變異圖譜與參考面板基因型推演服務(wù)，旨在促進(jìn)中國人群的遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)研究

研究團(tuán)隊(duì)分析了 2，999 個(gè)中國人的全基因組深度測(cè)序數(shù)據(jù)，并以女媧命名基于 NyuWa 數(shù)據(jù)資源，研究構(gòu)建了包含 7106 萬 SNPs 和 819 萬 InDels 的中國人群遺傳變異圖譜，并對(duì)其進(jìn)行全面注釋

圖 1.NyuWa 全基因組測(cè)序資源的變異數(shù)量

相比其它人群隊(duì)列，NyuWa 數(shù)據(jù)集包含 2501 萬新變異，其中包括 14.9 萬非同義變異，10.1 萬有害變異，11493 個(gè)編碼和非編碼基因的功能喪失變異，636 個(gè)癌癥相關(guān)基因的蛋白截短變異大量新變異表明，在以往遺傳研究中，中國人群的變異代表性不足，NyuWa 基因組資源則填補(bǔ)了這一空缺此外，根據(jù)臨床相關(guān)數(shù)據(jù)庫的注釋，研究在 NyuWa 中發(fā)現(xiàn)了 1，140 個(gè)致病變異，以及藥物基因組學(xué)相關(guān)位點(diǎn)和癌癥風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)上中國人群與世界其他人群的變異頻率差異這些發(fā)現(xiàn)有助于中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，可能促進(jìn)新的遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)進(jìn)展

圖 2.NyuWa 中的藥物基因組學(xué)位點(diǎn)與癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因座變異

為漢族人群構(gòu)建一個(gè)完整的，大隊(duì)列的，高質(zhì)量的參考面板，對(duì)漢族的遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)研究具有參考價(jià)值基于 NyuWa 數(shù)據(jù)資源，科研人員構(gòu)建了包含 5804 個(gè)單倍型和 1926 萬變異的單倍型參考面板，其中 325 萬變異未包含在其它參考面板中，這些 NyuWa 參考面板特有變異可能會(huì)在未來關(guān)聯(lián)研究中帶來新發(fā)現(xiàn)，是首個(gè)數(shù)千人級(jí)別公開可用的中國人群特異的單倍型參考面板

為評(píng)估 NyuWa 參考面板的基因型推演性能，科研人員使用來自人類基因組多樣性計(jì)劃的亞洲各個(gè)人群芯片基因分型數(shù)據(jù)和高覆蓋率 WGS 數(shù)據(jù)作為測(cè)試數(shù)據(jù)集與其他參考面板相比，NyuWa 參考面板將漢族人群基因型推演的錯(cuò)誤率降低了 30%—51%，在大多數(shù)其他東亞和東北亞人群中也有優(yōu)異表現(xiàn)研究進(jìn)一步比較了不同等位基因頻率的推算結(jié)果和實(shí)際基因型之間的相關(guān)性，NyuWa 參考面板性能在漢族的所有等位基因頻率區(qū)間中均具有絕對(duì)優(yōu)勢(shì)

圖 3.NyuWa 參考面板對(duì)漢族基因型推演具有最佳性能

此外，NyuWa 參考面板與千人基因組 面板的結(jié)合進(jìn)一步提高了亞洲人群的基因型推演效果考慮到南北方漢族遺傳差異，科研人員將 NyuWa 參考面板中的樣本分為北方和南方子集，使用子集樣本分別構(gòu)建北方和南方漢族的參考面板，通過基因型推演的模擬測(cè)試，證明以 NyuWa 的人群規(guī)模，一個(gè)南北整合的參考面板對(duì)中國北方人和南方人均適用

圖 4.南北方漢族測(cè)試數(shù)據(jù)集的基因型推演錯(cuò)誤率

綜上，基于中國人群的大型隊(duì)列深度 WGS 數(shù)據(jù)，研究構(gòu)建了中國人群的遺傳變異圖譜和首個(gè)數(shù)千人級(jí)別公開可用的中國人群?jiǎn)伪缎蛥⒖济姘?，將所有結(jié)果整合為中國人群基因組資源庫 NyuWa，有助于中國和亞洲人群的遺傳學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。

圖 5.NyuWa 資源庫

本站了解到，當(dāng)前有關(guān)醫(yī)學(xué)基因組學(xué)的知識(shí)和指南主要來自以歐洲人群為主的遺傳和基因組資源，可能遺漏有關(guān)非歐洲人群的遺傳信息亞洲人群起源，遷徙和融合歷史悠久而復(fù)雜，使得其遺傳多樣性研究面臨挑戰(zhàn)和機(jī)遇針對(duì)中國人群的全基因組測(cè)序工作，對(duì)于擴(kuò)充世界人群遺傳資源多樣性，提高中國人群醫(yī)學(xué)研究準(zhǔn)確性十分必要，有助于深入了解亞洲人群結(jié)構(gòu)與人群歷史，并對(duì)尋找復(fù)雜疾病遺傳因素的研究設(shè)計(jì)以及人口健康指導(dǎo)具有參考價(jià)值

9月14日，由香港投資者關(guān)系協(xié)會(huì)主辦的2021年第七屆香港投資者關(guān)系獎(jiǎng)獲獎(jiǎng)名單揭曉，中國人壽保險(xiǎn)股份有限公司(以下簡(jiǎn)稱“中國人壽”)榮獲“投資者關(guān)系飛躍進(jìn)步獎(jiǎng)”。這是公司首次獲此殊榮，體現(xiàn)了香港業(yè)界對(duì)中國人壽保險(xiǎn)公司投資工作不斷進(jìn)步和完善的認(rèn)可。

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